^Доверху
foto1 foto2 foto3 foto4 foto5

hair saloonД. І. Менделєєв був членом понад 90 академій наук, наукових товариств, університетів різних країн. Назва Менделєєва носить хімічний елемент № 101 (Менделевій), підводний гірський хребет і кратер на зворотному боці Місяця, ряд навчальних закладів та наукових інститутів. У 1962 р. АН СРСР заснувала премію і Золоту медаль ім. Менделєєва за кращі роботи з хімії та хімічної технології.

.
a@chemworld.com.ua

Хімічний Світ

Нет токсичных веществ, а есть токсичные дозы. (Парацельс)

Аномалії та недостатність циклу сечовини

Усі захворювання зумовлюють гіперамоніємію, яка зсуває рівновагу реакції, що каталізується глутаматдегідрогеназою, в бік утворення глутамату. Це, у свою чергу, знижує рівень 2-оксоглутарату, який є метаболітом циклу Кребса. У кінцевому результаті настає зниження продукування АТФ.

Виявлено порушення, зумовлені недостатністю кожного з п’яти ферментів циклу синтезу сечовини.

Гіперамоніємія І типу. Захворювання, ймовірно, є спадковим і пов’язане з недостатністю ферменту карбамоїлфосфатсинтетази. Зниження утворення карбамоїлфоефату зумовлює порушення не тільки синтезу сечовини, а й утворення іримідинових нуклеотидів в організмі. При гіперамоніємії І типу спостеріга­ють високий рівень амонію в крові — до 1-3 г/л, а в деяких випадках — гіпергаутамінемію, гіпераланінемію, гіперлізинемію. Діагноз підтверджують визна­чнішим активності ферменту в печінці та лейкоцитах.

Для корекції метаболізму використовують суворе обмеження білка в харчо­вому раціоні, гемодіаліз, призначення бензойної та фенілоцтової кислот (300— 350 мг/кг) для стимуляції утворення продуктів ацетилювання амінокислот, що накопичуються. Останні поряд із фенілацетилглутаміном, імовірно, є акцепто­рами аміногруп, які в нормі виводяться з організму у вигляді сечовини. Отже, використання цих речовин полегшує виведення з організму надлишку аміно­груп амінокислот.

Гіперамоніємія II типу. Це найпоширеніше захворювання серед групи за­хворювань орнітинового циклу. Воно зумовлене недостатністю ферменту орнітинкарбамоїлтрансферази.

При гіперамоніємії II типу спостерігають збільшення вмісту глутаміну в крові, сечі та спинномозковій рідині, оскільки високий вміст аміаку в ткани­нах спричинює посилене утворення цієї речовини під впливом глутамінсинтетази. Характерною є наявність кристалів оротової кислоти в сечі. У разі недо­статності орнітинкарбамоїлтрансферази накопичується карбамоїлфосфат, який включається в шлях синтезу піримідинів. Надлишок оротової кислоти зумов­лює утворення в сечі кристалів голкоподібної форми (це основна відмінність гіпер­амоніємії II типу від гіперамоніємії І типу).

Для нормалізації метаболізму призначають обмеження білка в харчовому раціоні, введення цитрату для стимуляції утворення 2-оксоглутарату, іноді — натрію бензоату.

Цитрулінемія — рідкісне спадкове захворювання, що характеризується зниженням активності ферменту аргініносукцинатсинтетази. Описані випадки повної відсутності цього ферменту. Патологія супроводжується зростанням вмісту цитруліну в крові та сечі.

Для нормалізації метаболізму обмежують частку білка в харчовому раціоні, призначають аргінін для посилення екскреції цитруліну.

Аргініносукцинатна ацидурія. Захворювання пов’язане з відсутністю фер­менту аргініносукцинатліази в мозку, печінці, нирках, еритроцитах і фібро­бластах шкіри. Характерним для нього є виявлення в сечі аргініносукцинату (2-9 г/добу). Для точної діагностики визначають активність аргініносукцинат­ліази в еритроцитах. Для ранньої діагностики використовують кров, узяту з пуп­кового канатика. Оскільки фермент міститься в клітинах амніотичної рідини, то іноді проводять пункцію плодового міхура (амніоцентез). У деяких випадках спостерігається гіперамоніємія та гіпераміноацидурія (глутамін, аланін, лізин).

Для нормалізації метаболізму використовують уведення аргініну та натрію бензоату з метою збільшення екскреції нітрогеновмісних метаболітів, рекомен­доване також обмеження білка в харчовому раціоні.

Гіпераргінінемія — порушення синтезу сечовини, зумовлене зниженням вмісту в еритроцитах аргінази. Для цієї патології характерне зростання вмісту в сечі аргініну, а також лізину та рідко — цистину. Нормалізація метаболізму досягається низькобілковою дієтою.

Сайт створений у 2011 році. Контакти: a@chemworld.com.ua